Ç’është kromozomi “Filadelfia”?

Ç’është kromozomi “Filadelfia”?

Ç’është kromozomi “Filadelfia”?Është një kromozom njerëzor anormal, me efekte të dëmshme për shëndetin tonë. Është i pranishëm në fakt në 95% të qelizave tumorale të leuçemisë mieloide kronike e, në përqindje më të ulta, në leuçeminë limfoide akute e në sëmundje të tjera.

E merr emrin nga fakti që translokimi është vëzhguar për herë të parë në Filadelfia, SHBA, në vitet Gjashtëdhjetë.

Formohet si pasojë e transferimit të materialit gjenetik nga kromozomi numër 9 tek 22-shi. Në praktikë, pjesa e kromozomit 9 që përmban një porcion të gjenit ABL transferohet mbi kromozomin 22, në nivelin e gjenit BCR. Gjeni ibrid i përftuar nga shkrirja ABL+BCR prodhon një proteinë të ndryshuar nga normalja, që stimulon në mënyrë anormale shtimin e qelizave, duke favorizuar kështu tumoret.